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  • Foto del escritorRebeca Lozano

Trisomía 21.

Actualizado: 2 mar 2023

Historia

En 1866, el Dr. John Langdon Haydon Down trabajaba en un hospital inglés atendiendo a personas con discapacidades mentales. Descubrió que muchas de estas personas compartían ciertos rasgos físicos, unos rasgos que ahora relacionamos con el síndrome de Down. Este síndrome ha recibido el nombre del apellido del médico. Mas el Dr. Down no sabía cuál era su causa, y aproximadamente 100 años después, en julio de 1958 un científico genetista francés llamado Jérôme Lejeune fue quien descubrió que el problema era genético. Descubrió que el síndrome consiste en una alteración cromosómica del par 21. Por tanto, la trisomía 21 resultó ser la primera alteración cromosómica hallada en las personas.


¿Qué es el Síndrome de Down?


El síndrome de Down es un trastorno genético que sucede cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21.


¿Qué son los cromosomas? Son estructuras filamentosas que están dentro de cada una de las células de nuestros cuerpos y están compuestas por genes. Los genes proporcionan la información que determina todas las características de las personas, desde su color de pelo hasta su género (femenino o masculino).

La mayoría de las personas tiene 23 pares de cromosomas, es decir, un total de 46. Pero los bebés que nacen con síndrome de Down tienen un cromosoma de más (47 en vez de 46) o bien un cromosoma provisto de una parte adicional. Este material genético sobrante ocasiona problemas en la forma en que se desarrollan sus cuerpos.


Si bien no todas las personas con síndrome de Down tienen las mismas características, algunas de las más frecuentes son las siguientes:

  • Rostro aplanado

  • Cabeza pequeña

  • Cuello corto

  • Lengua protuberante

  • Párpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales)

  • Orejas pequeñas o de forma inusual

  • Poco tono muscular

  • Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma

  • Dedos de las manos relativamente cortos, y manos y pies pequeños

  • Flexibilidad excesiva

  • Pequeñas manchas blancas en la parte de color del ojo (iris) denominadas «manchas de Brushfield»

  • Baja estatura

El síndrome de Down no es una enfermedad. Tampoco existen grados de síndrome de Down, pero el efecto de la presencia de esta alteración varía en gravedad de un individuo a otro, y provoca incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo. Es el trastorno cromosómico genético más frecuente y la causa de las discapacidades de aprendizaje en los niños. Se estima que en el mundo viven un total de seis millones de personas con síndrome de down. Según datos de la ONU: La incidencia del Síndrome Down se sitúa entre uno por cada mil nacimientos nivel mundial. En México la incidencia es de aproximadamente uno por cada 650 nacimientos.

Esta anomalía no tiene nada que ver con algo que el padre o la madre haya hecho antes del nacimiento del bebé. Aunque cualquier persona puede tener un bebé con síndrome de Down, algunos tienen mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Los factores pueden ser:

  • Edad avanzada de la mamá. El riesgo de una mujer de concebir un hijo con síndrome de Down aumenta después de los 35 años, ya que los óvulos más antiguos tienen más riesgo de división cromosómica inadecuada.

  • Ser portadores de la translocación genética para el síndrome de Down. Tanto hombres como mujeres pueden transmitir la translocación genética para el síndrome de Down a sus hijos. (El síndrome de Down por translocación sucede cuando una copia adicional del cromosoma 21 se adjunta a otro cromosoma.)

  • Haber tenido un hijo con síndrome de Down. Los padres que tienen un hijo con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de tener otro hijo con este trastorno. Un asesor en genética puede ayudar a los padres a comprender el riesgo de tener otro hijo con síndrome de Down.

Niñas y niños con SD

Las personas afectadas por el síndrome de Down suelen tener problemas de aprendizaje y en su desarrollo del lenguaje, de igual manera tienen dificultad de cuidar de sí mismos. Pero, a pesar de tantos desafíos, pueden ir a centros de estudios ordinarios, y asistir a clases regulares, hacer amigos; les gusta jugar, hacer deporte y participar en distintas actividades, como las clases de música o de baile, y lograr conseguir trabajo cuando sean mayores. (Lee aquí sobre Enseñar hábitos de autonomía)


Algunos necesitarán clases especiales en las asignaturas donde tienen más problemas de aprendizaje, por lo cual recibir apoyo lo antes posible (cuando sean bebés o niños de menos de dos años) es la clave para que puedan llevar vidas saludables, felices y más independientes. (lee aquí como estimular a mi bebé mes a mes)


En la escuela sus padres deben colaborar con las y los profesores del niño o niña y otros profesionales para elaborar un programa que contemple la forma más adecuada de facilitar el proceso de aprendizaje a cada niño en particular.


Hay que recordar que estas personas como cualquier otra tienen derechos y merecen ser respetados.
El 21 de marzo se conmemora el día mundial del Síndrome de Down con la finalidad de seguir ampliando espacios de respeto e inclusión para personas con discapacidad.

Referencias:

 

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